特定疾患とは：難病のなかで、厚生労働省が実施する「難治性疾患克服研究事業」の臨床調査の対象に指定された疾患のこと。2009年4月時点で130例の疾患が指定されている。脊髄小脳変性症やモヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）、パーキンソン病などがある。
この特定疾患のうち、きわめて治療が困難な56の疾患について患者の医療費負担軽減を図る目的で「特定疾患治療研究事業」が都道府県で行われている。特定疾患治療研究事業の対象疾患は、医療費助成の制度があり、「特定疾患医療受給者証」の交付を受けると患者の自己負担分の一部または全額が公費負担となる。